La tumeur rhabdoïde

Qu’est-ce- que c’est, une tumeur rhabdoïde ?

Les tumeurs rhabdoïdes ont été décrites d’abord dans le rein à la fin des années 70, puis un peu partout dans le corps pendant les années 1980 et enfin dans le cerveau au début de la décennie 1990. On les a appelés « rhabdoïdes » parce que les cellules qui les constituent, très curieuses pour leurs découvreurs, ressemblent un peu aux cellules des « rhabdo-myosarcomes » (autre cancer touchant les enfants) mais sans y être assimilées néanmoins ; d’où le terme mixte se référant à une ressemblance imparfaite : « rhabd-oïdes ».

Si les équipes qui les ont peu à peu isolées des autres cancers ont appelé toutes ces tumeurs par le même nom de « rhabdoïde », c’est en raison de la présence commune d’au moins une minorité de ces cellules très spéciales. Une autre caractéristique frappante était que ces tumeurs touchaient très spécialement les jeunes enfants, avant deux ans, voire dans les premiers mois. Enfin, ces tumeurs partageaient aussi toutes une grande résistance aux traitements utilisés.

Considérer que ces tumeurs rhabdoïdes étaient vraiment une même maladie, alors que certaines touchent le rein, d’autres le foie et d’autres encore le cerveau (etc…), n’était vraiment pas une évidence. Il a fallu attendre la fin des années 1990 pour que l’on découvre que toutes ces tumeurs partagent en fait une même cause très forte, la perte complète d’un gène très important dans le développement de ce cancer : le gène INI1 (encore appelé hSNF5 ou SMARCB1). Aujourd’hui on sait que 80 à 90% de ces tumeurs perdent complètement le gène INI1, et que cela constitue l’étape causale la plus forte de ce cancer. La perte de INI1 constitue ainsi le point commun qui rassemble toutes ces tumeurs. C’est pourquoi rechercher la perte de ce gène dans les tumeurs des enfants est désormais une façon très efficace de poser le diagnostic de tumeur rhabdoïde.

Aujourd’hui, on observe des cellules de « type rhabdoïde » dans de nombreux cancers, ce qui peut faire parler pour certains médecins de « carcinome rhabdoïde », « mélanome rhabdoïde », etc…Mais il ne s’agit pas strictement de la même maladie, parce qu’elles ne sont pas majoritairement faites de cellules rhabdoïdes, qu’elles ne touchent généralement pas les enfants, et quelles n’ont pas de lien avec le gène INI1.

Quelle est l’origine de ces cancers ?

D’abord, on ne sait pas bien quelle en est l’origine, autrement dit, quelle cellule est malade : une cellule du rein ? une cellule du cerveau ? une cellule présente seulement chez les jeunes enfants ? n’importe quelle cellule, dès qu’elle perd complètement le gène INI1 ? Cette question assez mystérieuse est encore un sujet de recherche. Mais le fait que les tumeurs rhabdoïdes se voient surtout chez des jeunes enfants signifie sans doute qu’elles se développent à partir de cellules de type « jeune », ou « embryonnaire », pour lesquelles le gène INI 1 est très important dans leur développement normal vers une cellule « adulte », « normale ».

Quelle est la cause de ces cancers ?

Ce qui est bien connu, c’est que certains enfants vont développer ce cancer parce qu’ils portent en eux une prédisposition génétique. Une prédisposition signifie que ces enfants, dès le début de leur vie embryonnaire, portent en eux, dans toutes leurs cellules, une anomalie du gène INI1 qui va faciliter le développement de la tumeur rhabdoïde. Quand on a cette anomalie en soi, on a perdu la moitié de sa capacité à utiliser le gène INI1. Si une cellule, n’importe où dans l’organisme, perd l’autre moitié (des accidents de perte de ce genre arrivent souvent par le hasard des multiplications des cellules pendant l’enfance), alors tout est réuni pour que commence la transformation cancéreuse.

Cette prédisposition peut concerner entre 15 et 30 % des enfants atteints de tumeur rhabdoïde. Mais elle est très exceptionnellement familiale, ce qui veut dire qu’il y a un risque globalement très faible pour que d’autres frères et sœurs aient la même prédisposition.

On ne connaît aujourd’hui pas d’autre cause à ce cancer. Pour 70% des enfants au moins par conséquent, la perte complète de INI1 est peut-être seulement le fait d’un « hasard », comme pour d’autres cancers des enfants. Mais la recherche amènera peut-être à diminuer le rôle du « hasard » dans nos explications. Ce que l’on peut dire néanmoins, c’est que l’on ne connaît jusqu’à maintenant aucun rôle vraiment crédible de l’ « environnement » (alimentation, mode de garde, habitat, infections ou vaccins, etc…) dans le développement de ce cancer.

Est-ce que c’est fréquent ?

Comme tous les cancers des enfants, les tumeurs rhabdoïdes sont des maladies rares. On en diagnostique au plus une trentaine chaque année en France. Mais ce faible nombre est sans doute aussi expliqué par le fait que beaucoup de médecins ne connaissent pas cette maladie ou ne savent pas bien en faire le diagnostic. Ce qui est fréquent avec les maladies rares…

La mise au point de techniques nouvelles de diagnostic, basées sur l’absence du gène INI1, aide à mieux poser ce diagnostic pour beaucoup de tumeurs autrefois difficiles à reconnaître. Ainsi, cette maladie est-elle de mieux en mieux connue par les médecins impliqués dans la cancérologie, et ils pensent donc de plus en plus souvent à ce diagnostic. Il est donc bien possible que la fréquence de cette maladie soit plus élevée que celle qu’on estime aujourd’hui. Mais cela restera toujours une maladie rare…

Comment ça se découvre ?

Tout dépend de l’endroit où cette tumeur se développe. Très souvent, c’est une déformation, une « boule » qui peut être visible progressivement. Dans le cerveau, ces tumeurs sont souvent responsables de vomissements intenses et qui durent plusieurs jours, de grande fatigue, de refus de s’alimenter. Ces tumeurs grossissent souvent assez vite, et les enfants manifestent que quelque chose de grave se passe par un état inhabituel de fatigue, voire de douleurs.

Il est très fréquent que la maladie ne soit pas découverte sur les premiers signes que décrivent les parents. On peut dire encore une fois que ces maladies très rares sont particulièrement difficiles à diagnostiquer pour des médecins qui ne sont pas hyper-spécialistes.

Comment ça se soigne ?

Comme une grande majorité des cancers de l’enfance, la majorité des tumeurs rhabdoïdes est initialement sensible aux chimiothérapies. Mais le problème essentiel est que beaucoup trop de ces tumeurs encore y deviennent secondairement résistantes. La difficulté majeure pour la recherche médicale est donc de trouver les chimiothérapies qui permettent de détruire définitivement la tumeur sans induire des effets indésirables trop difficiles à supporter pour les très jeunes enfants. Pour aider la chimiothérapie, nous continuons d’utiliser la radiothérapie. Le bon moment de la radiothérapie reste variable selon l’endroit du corps atteint, mais aussi selon l’efficacité et la toxicité de la chimiothérapie. Les doses de radiothérapie sont définies par les radiothérapeutes en fonction de recommandations générales d’efficacité sur ce type de tumeur, en fonction de l’organe atteint, et en fonction de la capacité des enfants à supporter ces doses de rayons.

Enfin, autant que cela sera possible, nous continuons d’opérer le plus complètement ces tumeurs. L’ensemble représente un traitement lourd, parfois très difficile à supporter pour des jeunes enfants.

Les tumeurs rhabdoïdes sont des cancers aujourd’hui difficiles à guérir. Les traitements changent très régulièrement parce que nous cherchons sans cesse à évaluer l’efficacité de ce que nous faisons et à améliorer les chances de guérison. Pour cela, les équipes d’oncologie en France travaillent beaucoup avec leurs collègues européens, mais aussi américains. Concernant les tumeurs rhabdoïdes, nous nous tenons régulièrement informés les uns les autres de toute innovation qui pourrait améliorer nos traitements et donc les chances de guérison des enfants. Nous échangeons notamment sur les histoires d’enfants qui ont guéri de ces tumeurs, afin qu’elles nous enseignent comment généraliser au mieux ces succès.

Auteur: Dr Franck Bourdeaut (Avril 2009)

Vous pouvez également accéder au(x):
* Avancées de la Recherche, pour de plus amples informations sur l’avancée de la recherche sur la tumeur rhabdoïde.
* Témoignages de parents d’enfant étant ou ayant été atteint d’une tumeur rhabdoïde
* Forum d’échange dédié à la tumeur rhabdoïde : Nous venons de mettre en place cet espace afin que parents, familles, et proches d’enfants touchés par la tumeur rhabdoïde puissent s’exprimer, échanger et prendre contact avec d’autres personnes concernées par cette maladie.

(Extrait du site Abigaël : http://www.association-abigael.org/tumeur_rhabdoide/tumeur_rhabdoide.html)

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